更新时间:2022-12-15 00:46:38
收集用于人类遗传学研究的DNA样本可能是一个昂贵,漫长的过程,往往使得在医学和健康数据研究中包含不同人群变得困难。
密歇根大学的研究人员和他们的同事认为,他们已经找到了一种方法来利用社交媒体的力量及其无处不在的存在,以招募大型,多样化的参与者群体,他们希望这将有助于为遗传研究提供快速,可靠的数据。他们的研究发表在“美国人类遗传学杂志”上。
“研究非常大的个体群体的能力是人类遗传学的一个关键挑战,它使用非常罕见的遗传变异 - 每个变异都存在于极少数个体中 - 以了解人类生物学和健康,并为新药的设计提供线索,”资深作者GonçaloAbecasis,UM公共卫生学院教授。
公共卫生博士生和该报告的第一作者凯瑟琳布里格说,为了使研究与更广泛的人群相关,他们需要包括各种种族,民族和社会经济背景的样本。
“从历史上看,基因研究主要由居住在大学医疗中心附近的人组成,无意中排除了居住在偏远地区或没有时间和金钱旅行的人,”她说。“允许远程参与Genes for Good让这些人中的许多人第一次参与研究。”
从2015年1月开始,研究人员邀请人们通过Facebook参与Genes for Good研究。要求包括参与者居住在美国,拥有Facebook帐户并且至少18岁。大多数招聘都是有机地完成的,人们发现了基因适合家人和朋友使用。
截至2019年3月,约有117,000人尝试了该应用程序,80,000人参与了该研究,已发送了32,000个试剂盒,并收集了27,000个DNA样本。分析了前20,232名参与者的基因型。
一旦个人同意该研究,他们被邀请完成在线健康史评估,每日跟踪调查和单独的模块,以报告其他健康状况。一旦参与者完成了最少的问卷调查,他们就会收到一个吐痰工具包来收集DNA进行分析。
提供DNA样本的参与者可以免费分析其遗传祖先,并能够以数字格式下载原始DNA数据,以便自行分析或与第三方口译服务共享。在进行调查时,他们能够将他们的调查回答与其他基因的好参与者进行比较。
研究人员表示,虽然研究参与者往往比美国人口更年轻,更多女性,但在多样性和家庭收入方面,与其他遗传系统项目相比,他们更接近于此。
例如,虽然53%的Genes for Good参与者每年收入35,000至100,000美元,但直接面向消费者的基因测试服务23andMe的客户中有54%的家庭收入为100,000美元或以上。
在这项研究中,76%是非西班牙裔白人,8.8%是多种族/其他人,8.3%是西班牙裔,3.8%是亚洲人,2.7%是非西班牙裔黑人。
“大多数基因研究最终都是白色的90-95%。我们所拥有的76%更接近美国人口,“Abecasis说。
在研究健康状况,如心血管疾病的重要风险时,研究人员观察到高胆固醇,高血压和吸烟率与全国代表性流行病学研究中报道的相似。
“我们发现,与普通美国人群相比,优秀参与者的基因具有相似的慢性疾病指标率,这非常令人鼓舞,”布里格说。“我们希望确保不仅样本量大,而且我们的研究结果也可以推广给我们感兴趣的人群 - 在这种情况下,美国居民。”
Abecasis说研究人员努力保护参与者的隐私。除遵循U-M的遗传研究数据保护标准外,他们还需要对访问遗传数据的用户进行双因素认证,加密所有数据传输并确保Facebook无法访问遗传数据。个人身份信息和研究信息由不同的服务器收集并保存。
“对我们而言,参与者应该控制他们与我们共享的数据非常重要,”Abecasis说。“我们所有的调查都是可选的,用户可以选择要做出哪些调查。我们还努力使数据的研究使用与私人信息(如用户名和地址)完全分开。“
Brieger说,研究人员正在积极开发新工具,为参与者提供有意义的数据摘要。她说,随着样本量的增加,该研究为研究人员提供更有意义的数据的能力将会增加。
研究人员计划继续分析他们的样本,并寻求额外的资助机会,以继续收集和分析样本。