【融合基因介绍】融合基因是指在正常细胞中不存在，但在某些疾病（尤其是肿瘤）中出现的异常基因组合。这些基因通常由染色体易位、倒位或插入等结构变异引起，导致两个原本独立的基因片段连接在一起，形成新的融合基因。这种基因重组可能产生具有新功能的融合蛋白，从而影响细胞的生长、分化和凋亡，与多种癌症的发生发展密切相关。
融合基因的研究对于疾病的诊断、预后评估以及靶向治疗具有重要意义。随着高通量测序技术的发展，越来越多的融合基因被发现，并成为精准医学的重要研究方向之一。
融合基因常见类型及代表疾病
| 融合基因名称 | 涉及基因 | 相关疾病 | 功能特点 |
| BCR-ABL | BCR + ABL | 慢性髓系白血病（CML） | 激酶活性增强，促进细胞增殖 |
| EML4-ALK | EML4 + ALK | 非小细胞肺癌（NSCLC） | 激酶激活，驱动肿瘤生长 |
| TMPRSS2-ERG | TMPRSS2 + ERG | 前列腺癌 | 转录因子异常激活，促进肿瘤发生 |
| ROS1-ROS1 | ROS1 + ROS1 | 肺癌、脑瘤 | 激酶异常激活，参与信号传导 |
| FGFR3-TACC3 | FGFR3 + TACC3 | 膀胱癌 | 促进细胞增殖和存活 |
| NTRK融合基因 | NTRK1/NTRK2/NTRK3 | 多种实体瘤 | 激酶活性异常，是靶向治疗的标志物 |
融合基因的检测方法
目前常用的融合基因检测方法包括：
- 荧光原位杂交（FISH）：适用于已知的特定融合基因检测。
- 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）：可检测已知的融合基因，灵敏度高。
- 下一代测序（NGS）：全面分析未知的融合基因，适合多基因联合检测。
- 免疫组化（IHC）：通过抗体识别融合蛋白，辅助诊断。
融合基因的意义
融合基因不仅是许多肿瘤的分子标志物，还为个性化治疗提供了重要依据。例如，针对EGFR突变或ALK融合的靶向药物已在临床广泛应用。未来，随着对融合基因机制的深入研究，将有助于开发更精准、有效的治疗策略，提高患者的生存率和生活质量。